Different Trafficking Phenotypes of Niemann-Pick C1 Gene Mutations Correlate with Various Alterations in Lipid Storage, Membrane Composition and Miglustat Amenability
Niemann-Pick Type C (NPC) is an autosomal recessive lysosomal storage disease leading to progressive neurodegeneration. Mutations in the NPC1 gene, which accounts for 95% of the cases, lead to a defect in intra-lysosomal trafficking of cholesterol and an accumulation of storage material including ch...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , |
| التنسيق: | article |
| منشور في: |
2020
|
| الوصول للمادة أونلاين: | http://hdl.handle.net/10725/11979 https://doi.org/10.3390/ijms21062101 http://libraries.lau.edu.lb/research/laur/terms-of-use/articles.php https://www.mdpi.com/1422-0067/21/6/2101 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
كن أول من يترك تعليقا!