Clinical, Genetic and Functional Characterization of a Novel AVPR2 Missense Mutation in a Woman with X-Linked Recessive Nephrogenic Diabetes Insipidus
<div><p>Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder characterized by renal unresponsiveness to the hormone vasopressin, leading to excretion of large volumes of diluted urine. Mutations in the arginine vasopressin receptor-2 (AVPR2) gene cause congenital NDI and have an X-lin...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , |
| منشور في: |
2022
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
كن أول من يترك تعليقا!