Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB
<p dir="ltr">Cohen syndrome (CS) is a rare multisystem autosomal recessive disorder associated with mutations in VPS13B (vacuolar protein sorting homolog 13B). The NAPB-related neurodevelopmental disorder is characterized mainly by early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) and is a...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , |
| منشور في: |
2023
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|