A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families
<p>Griscelli syndrome type 2 (GS2) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the <em>RAB27A</em> gene and characterized by partial albinism, immunodeficiency, and occasional hematological and neurological involvement. We reviewed and analyzed the medic...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| منشور في: |
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|