Bi-allelic truncating variants in <i>CASP2</i> underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly
<p dir="ltr">Lissencephaly (LIS) is a malformation of cortical development due to deficient neuronal migration and abnormal formation of cerebral convolutions or gyri. Thirty-one LIS-associated genes have been previously described. Recently, biallelic pathogenic variants in CRADD and...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , , , , , , , , |
| منشور في: |
2023
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|