PGAP3 Associated with Hyperphosphatasia with Mental Retardation Plays a Novel Role in Brain Morphogenesis and Neuronal Wiring at Early Development
<p dir="ltr">Recessive mutations in Post-GPI attachment to proteins 3 (PGAP3) cause the rare neurological disorder hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 type (HPMRS4). Here, we report a novel homozygous nonsense mutation in PGAP3 (c.265C>T-p.Gln89*), in a 3-year-old...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , , |
| منشور في: |
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
كن أول من يترك تعليقا!