Limitations of short-read NGS in detecting <i>RP1 Alu</i> insertions: a case emphasizing Sanger confirmation
<p>To assess the detectability of the pathogenic <i>RP1 Alu</i> insertion using the PrismGuide™ inherited retinal dystrophy (IRD) panel, which targets 82 IRD genes, and whole-exome sequencing (WES).</p> <p>A girl diagnosed with early-onset retinitis pigmentosa at age 7...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | |
|---|---|
| অন্যান্য লেখক: | , , , , , , |
| প্রকাশিত: |
2025
|
| বিষয়গুলি: | |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|