Supplementary Material for: A case of hyperinsulinemic hypoglycemia associated with atypical Fanconi renal tubulopathy syndrome caused by an HNF4A variant
This case illustrates the challenges in the diagnosis of a rare disease with an intricate orientation, requiring an in-depth medical history review and a comprehensive series of laboratory tests with genetic confirmation. The patient presented with myoclonic jerks associated with hypoglycaemia and p...
Đã lưu trong:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Tác giả khác: | , , , , , , , , |
| Được phát hành: |
2025
|
| Những chủ đề: | |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Là người đầu tiên ghi lời nhận xét!