Supplementary Material for: A case of hyperinsulinemic hypoglycemia associated with atypical Fanconi renal tubulopathy syndrome caused by an HNF4A variant
This case illustrates the challenges in the diagnosis of a rare disease with an intricate orientation, requiring an in-depth medical history review and a comprehensive series of laboratory tests with genetic confirmation. The patient presented with myoclonic jerks associated with hypoglycaemia and p...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | , , , , , , , , |
| Vydáno: |
2025
|
| Témata: | |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!