Supplementary Material for: A case of hyperinsulinemic hypoglycemia associated with atypical Fanconi renal tubulopathy syndrome caused by an HNF4A variant
This case illustrates the challenges in the diagnosis of a rare disease with an intricate orientation, requiring an in-depth medical history review and a comprehensive series of laboratory tests with genetic confirmation. The patient presented with myoclonic jerks associated with hypoglycaemia and p...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակ: | |
|---|---|
| Այլ հեղինակներ: | , , , , , , , , |
| Հրապարակվել է: |
2025
|
| Խորագրեր: | |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|