Supplementary Material for: PIK3CA-related phenotypes due to germline and somatic mosaic variants: A two-case report
Objective: Somatic mosaic activating PIK3CA variants are a well-established cause of segmental overgrowth phenotypes, whereas germline PIK3CA variants are rare and clinically heterogeneous. We report two unrelated patients—one with a somatic mosaic and one with a de novo germline PIK3CA variant—with...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , |
| منشور في: |
2025
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|