Supplementary Material for: PIK3CA-related phenotypes due to germline and somatic mosaic variants: A two-case report

Objective: Somatic mosaic activating PIK3CA variants are a well-established cause of segmental overgrowth phenotypes, whereas germline PIK3CA variants are rare and clinically heterogeneous. We report two unrelated patients—one with a somatic mosaic and one with a de novo germline PIK3CA variant—with...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: figshare admin karger (2628495) (author)
অন্যান্য লেখক: Acikgoz N.B. (22680110) (author), Yildiz D. (22680113) (author), Urel-Demir G. (22680116) (author), Utine G.E. (10103125) (author), Simsek-Kiper P.O. (14650079) (author)
প্রকাশিত: 2025
বিষয়গুলি:
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!