Supplementary Material for: PIK3CA-related phenotypes due to germline and somatic mosaic variants: A two-case report
Objective: Somatic mosaic activating PIK3CA variants are a well-established cause of segmental overgrowth phenotypes, whereas germline PIK3CA variants are rare and clinically heterogeneous. We report two unrelated patients—one with a somatic mosaic and one with a de novo germline PIK3CA variant—with...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | , , , , |
| Vydáno: |
2025
|
| Témata: | |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|