Supplementary Material for: PIK3CA-related phenotypes due to germline and somatic mosaic variants: A two-case report
Objective: Somatic mosaic activating PIK3CA variants are a well-established cause of segmental overgrowth phenotypes, whereas germline PIK3CA variants are rare and clinically heterogeneous. We report two unrelated patients—one with a somatic mosaic and one with a de novo germline PIK3CA variant—with...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակ: | |
|---|---|
| Այլ հեղինակներ: | , , , , |
| Հրապարակվել է: |
2025
|
| Խորագրեր: | |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|