Different Niemann-Pick C1 Genotypes Generate Protein Phenotypes that Vary in their Intracellular Processing, Trafficking and Localization
Niemann-Pick Type C (NP-C) is an inherited neurovisceral lysosomal storage disease characterized by a defect in the trafficking of endocytosed cholesterol. In 95% of patients the gene encoding NPC1 is affected. The correlation of the genetic background in NP-C with the clinical phenotype such as, se...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , |
| التنسيق: | article |
| منشور في: |
2019
|
| الوصول للمادة أونلاين: | http://hdl.handle.net/10725/11322 https://doi.org/10.1038/s41598-019-41707-y http://libraries.lau.edu.lb/research/laur/terms-of-use/articles.php https://www.nature.com/articles/s41598-019-41707-y |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|