A SLC16A1 Mutation in an Infant With Ketoacidosis and Neuroimaging Assessment: Expanding the Clinical Spectrum of MCT1 Deficiency
<p dir="ltr">The solute carrier family 16 member 1 (<i>SLC16A1</i>) gene encodes for monocarboxylate transporter 1 (MCT1) that mediates the movement of monocarboxylates, such as lactate and pyruvate across cell membranes. Inactivating recessive homozygous or heterozygous...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , |
| منشور في: |
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|