A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome
<p dir="ltr">In a patient diagnosed with both Kallmann syndrome (KS) and intellectual disability (ID), who carried an apparently balanced translocation t(7;12)(q22;q24)<i>dn</i>, array comparative genomic hybridization (aCGH) disclosed a cryptic heterozygous 4.7 Mb deleti...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| منشور في: |
2023
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|