Case Report: Phenotype-Gene Correlation in a Case of Novel Tandem 4q Microduplication With Short Stature, Speech Delay and Microcephaly

<p dir="ltr">We describe a sporadic case of a pure, tandem, interstitial chromosome 4q duplication, arr[hg19] 4q28.1q32.3 (127,008,069-165,250,477) x3 in a boy born at 36 weeks of gestation. He presented with microcephaly (head circumference <1<sup>st</sup> percentile)...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Umm-Kulthum Ismail Umlai (12040352) (author)
مؤلفون آخرون: Basma Haris (12040355) (author), Khalid Hussain (110443) (author), Puthen Veettil Jithesh (12040358) (author)
منشور في: 2022
الموضوعات:
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!