A Novel Homozygous <i>MC2R</i> Variant Leading to Type-1 Familial Glucocorticoid Deficiency

<h3>Context</h3><p dir="ltr">Type 1 familial glucocorticoid deficiency (FGD) (OMIM #607397) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in melanocortin-2-receptor (MC2R) gene encoding the G protein-coupled adrenocorticotropic (ACTH) transmembrane receptor.<...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Idris Mohammed (751020) (author)
مؤلفون آخرون: Basma Haris (12040355) (author), Khalid Hussain (110443) (author)
منشور في: 2022
الموضوعات:
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!