A Novel Homozygous <i>MC2R</i> Variant Leading to Type-1 Familial Glucocorticoid Deficiency
<h3>Context</h3><p dir="ltr">Type 1 familial glucocorticoid deficiency (FGD) (OMIM #607397) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in melanocortin-2-receptor (MC2R) gene encoding the G protein-coupled adrenocorticotropic (ACTH) transmembrane receptor.<...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | Idris Mohammed (751020) (author) |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | Basma Haris (12040355) (author), Khalid Hussain (110443) (author) |
| منشور في: |
2022
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
مواد مشابهة
-
Functional Characterization of Novel <i>MC4R </i>Variants Identified in Two Unrelated Patients with Morbid Obesity in Qatar
حسب: Idris Mohammed (751020)
منشور في: (2023) -
Molecular Analysis and Conformational Dynamics of Human MC4R Disease-Causing Mutations
حسب: Munazza Tamkeen Fatima (17316955)
منشور في: (2022) -
Understanding the Genetics of Early-Onset Obesity in a Cohort of Children From Qatar
حسب: Idris Mohammed (751020)
منشور في: (2023) -
Novel Synonymous Variant in<i> IL7R</i> Causes Preferential Expression of the Soluble Isoform
حسب: Rafah Mackeh (14151225)
منشور في: (2024) -
Seven novel glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency variants identified in the Qatari population
حسب: Shaza Malik (18456735)
منشور في: (2021)