Supplementary Material for: Novel OFD1 Mutation Results in Unusually Early Onset Polycystic Kidney Disease
Introduction Mutations of the OFD1 gene cause Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1 (OFD 1) and variations of the related ciliopathies Joubert Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia (PCD). OFD 1 manifests with skeletal, CNS, and renal abnormalities with prevalence estimated between 1 in 50,000 and 1...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , |
| منشور في: |
2025
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|