Table 1_Comprehensive evaluation of AlphaMissense predictions by evidence quantification for variants of uncertain significance.xlsx

<p>Accurate variant classification is critical for genetic diagnosis. Variants without clear classification, known as “variants of uncertain significance” (VUS), pose a significant diagnostic challenge. This study examines AlphaMissense performance in variant classification, specifically for V...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Amina Kurtovic-Kozaric (3850225) (author)
مؤلفون آخرون: Lejla Delalic (20406797) (author), Belma Mutapcic (20406800) (author), Lejla Comor (20406803) (author), Eric Siciliano (20406806) (author), Mark J. Kiel (9637772) (author)
منشور في: 2024
الموضوعات:
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!