Macular and optic nerve hypoplasia in chromosome 2p partial trisomy
<p>The 2p duplication syndrome is a rare clinically heterogeneous disorder that arises from non-recurrent chromosomal rearrangements involving ~6 Mb up to ~90 Mb. The patients are characterized by a wide range of symptoms, including developmental delay, intellectual disability, distinctive fac...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակ: | |
|---|---|
| Այլ հեղինակներ: | , , |
| Հրապարակվել է: |
2025
|
| Խորագրեր: | |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|