Macular and optic nerve hypoplasia in chromosome 2p partial trisomy

<p>The 2p duplication syndrome is a rare clinically heterogeneous disorder that arises from non-recurrent chromosomal rearrangements involving ~6 Mb up to ~90 Mb. The patients are characterized by a wide range of symptoms, including developmental delay, intellectual disability, distinctive fac...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
מחבר ראשי: Eva Roomets (22685299) (author)
מחברים אחרים: Reelika Part (22685302) (author), Pille Tammur (22685305) (author), Maris Laan (33667) (author)
יצא לאור: 2025
נושאים:
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!