Image1_A novel missense mutation in ISCA2 causes aberrant splicing and leads to multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4.pdf
Background<p>Iron–sulfur cluster assembly 2 (ISCA2) deficiency is linked to an autosomal recessive disorder known as multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 (MMDS4). This disorder is characterized by leukodystrophy and neuroregression. Currently, most of the reported patients are from S...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | , , , , , , , , , , |
| منشور في: |
2024
|
| الموضوعات: | |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|