Macular and optic nerve hypoplasia in chromosome 2p partial trisomy
<p>The 2p duplication syndrome is a rare clinically heterogeneous disorder that arises from non-recurrent chromosomal rearrangements involving ~6 Mb up to ~90 Mb. The patients are characterized by a wide range of symptoms, including developmental delay, intellectual disability, distinctive fac...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | , , |
| Vydáno: |
2025
|
| Témata: | |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|