Macular and optic nerve hypoplasia in chromosome 2p partial trisomy
<p>The 2p duplication syndrome is a rare clinically heterogeneous disorder that arises from non-recurrent chromosomal rearrangements involving ~6 Mb up to ~90 Mb. The patients are characterized by a wide range of symptoms, including developmental delay, intellectual disability, distinctive fac...
Đã lưu trong:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Tác giả khác: | , , |
| Được phát hành: |
2025
|
| Những chủ đề: | |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|